Penyakit Sindrom Down, atau yang dikenal dengan nama trisomi 21, adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21 dalam tubuh seseorang. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 23 pasang kromosom, namun pada penderita Sindrom Down, terdapat salinan ketiga pada kromosom 21, sehingga total kromosom menjadi 47. Kehadiran salinan tambahan ini memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual seseorang, yang dapat menyebabkan keterlambatan dalam berbagai aspek kehidupan. http://anzac100.nzherald.co.nz/
Salah satu penyebab utama Sindrom Down adalah ketidakseimbangan kromosom yang terjadi saat pembentukan sel reproduksi. Pada proses meiosis, yang bertanggung jawab dalam menghasilkan sel telur dan sperma, kadang terjadi kesalahan dalam pembagian kromosom. Sebagai hasilnya, salah satu sel reproduksi membawa kromosom 21 tambahan, yang ketika bergabung dengan sel reproduksi lainnya, menghasilkan individu dengan trisomi 21.
Penyebab lain yang dapat berkontribusi pada munculnya Sindrom Down adalah faktor usia ibu. Semakin tua usia ibu, semakin besar risiko melahirkan anak dengan Sindrom Down. Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih memiliki kemungkinan yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan trisomi 21 dibandingkan dengan wanita yang lebih muda. Hal ini disebabkan oleh proses pembelahan sel telur yang semakin rentan terhadap kesalahan seiring bertambahnya usia.
Faktor lingkungan juga dapat memainkan peran dalam meningkatkan risiko Sindrom Down, meskipun kontribusinya lebih kecil dibandingkan dengan faktor genetik. Paparan terhadap zat berbahaya, seperti radiasi atau bahan kimia tertentu, dapat memengaruhi perkembangan kromosom pada janin. Meskipun begitu, hubungan pasti antara faktor lingkungan dan Sindrom Down belum sepenuhnya dipahami.
Keturunan juga dapat berperan dalam meningkatkan kemungkinan terjadinya Sindrom Down, meskipun ini jarang terjadi. Pada beberapa kasus, orang tua yang sudah memiliki anak dengan Sindrom Down memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk memiliki anak dengan kondisi yang sama. Ini terjadi jika salah satu orang tua membawa translokasi kromosom, di mana sebagian dari kromosom 21 terpasang pada kromosom lain, menyebabkan ketidakseimbangan yang dapat diwariskan. http://assets-stage.scup.org/
Meskipun Sindrom Down disebabkan oleh perubahan genetik, penting untuk dicatat bahwa kondisi ini bukan akibat dari sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua selama kehamilan. Sindrom Down terjadi secara acak, dan meskipun faktor risiko seperti usia ibu atau keturunan bisa memengaruhi peluang terjadinya kondisi ini, tidak ada cara pasti untuk mencegahnya.
